Áreas de risco para doença genética rara são identificadas na Escócia e Irlanda

Tipo principal do conteúdo: Pesquisa científica aplicada / tecnologia médica

Resumo jornalístico:

Pesquisadores da Universidade de Edimburgo mapearam, pela primeira vez, a distribuição geográfica do risco genético para hemocromatose no Reino Unido e Irlanda, uma condição hereditária caracterizada pelo acúmulo excessivo de ferro no organismo. O estudo utilizou dados genéticos de mais de 400 mil participantes dos projetos UK BioBank e Viking Genes, com foco na prevalência da variante genética C282Y, principal fator de risco para o desenvolvimento da doença nessas populações.

A análise revelou que pessoas com ascendência das Hébridas Exteriores e do noroeste da Irlanda apresentam a maior frequência conhecida do gene de risco, com estimativas de um portador a cada 54 pessoas nessas regiões. O risco elevado também foi observado em áreas da Escócia continental, especialmente em Glasgow e no sudoeste do país. Esses resultados reforçam a importância de estratégias de triagem genética direcionadas, que podem permitir a identificação precoce de indivíduos em risco e a adoção de tratamentos preventivos simples, como a doação regular de sangue para controle dos níveis de ferro.

Os pesquisadores destacam que o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações graves, como danos hepáticos e artrite, já que a hemocromatose pode permanecer assintomática por décadas. O estudo também identificou discrepâncias entre a prevalência genética e os casos diagnosticados em algumas regiões, sugerindo subnotificação e a necessidade de ampliar o rastreamento. A pesquisa, publicada na Nature Communications, aponta para o potencial de programas de triagem comunitária em áreas de maior risco, visando reduzir o impacto da doença por meio de intervenções precoces e baseadas em evidências genéticas.